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AG体育注册:科普:无创产前基因检测到底能检测什么?

6 5月 , 2021  

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AG体育注册:无创伤产前基因检查(NoninvasivePrenatalTest,NIPT )对游离于母体外周血中的胎儿DNA展开新一代高通量测定序列,将测序数据与人类适当的染色体参考序列进行对照,得到特定的中国无创产前基因检测的积极开展完全是与发达国家实时的,国家食品药品监督管理总局于月末2014年6月首次批准了第二代基因测序临床产品的上市申请人。 之后,2015年1月国家卫生计划委员会公布了第一批无创产前筛查临床试验机构的名单,将无创产前基因检查作为第一个放松的基因检查项目。 目前国内NIPT主要检测罕见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体出现异常)、爱德华综合征(T18染色体出现异常)和磁粉综合征(T13染色体出现异常)。

那么,除了这三大罕见的染色体疾病外,现在国内外的无创伤产前基因检测技术还能检测什么样的遗传疾病呢? 染色体非整倍体疾病根据国家卫计委2013年公布的数据,目前中国出生缺陷的发生率在5.6%左右,每年出生缺陷数约增加90万例。 研究表明,21、18、13三体综合征和x、y染色体的非整倍体占新生儿染色体数量出现异常的95%,对这种疾病还没有有效的化疗方法,无法广泛开展产前筛查和产前诊断,适时临床胎儿出现异常唐氏综合征(T21染色体异常)唐氏综合征又称21三体综合征,最罕见的染色体数目出现异常,在生产新生儿中发病率约为1/700~1/800,患者核型可分为完全三体型、1/800。 60%的患儿在胎内早期流产,幸存者有显著的智能领导、类似面部、生长发育障碍和多发畸形。

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